Una variante genética humana en un gen implicado en la detección de temperaturas frías se hizo más común cuando los primeros humanos emigraron de África a climas más fríos hace entre 20.000 y 30.000 años, según un estudio publicado hoy (mayo 3) en PLOS Geneticsmuestra. La ventaja conferida por esta variante no se conoce definitivamente, pero los investigadores sospechan que influye en los niveles de expresión del gen, lo que a su vez afecta el grado de sensación de frío. El patrón observado de selección positiva indica claramente que el alelo fue beneficioso, pero ese beneficio tuvo un intercambio que conlleva un mayor riesgo de contraer migrañas.
"Este documento es el último de una serie de documentos que muestran que los humanos realmente se han adaptado a diferentes entornos después de que algunos de nuestros antepasados emigraron de África", explica el genetista evolutivo Rasmus Nieslen de la Universidad de California, Berkeley, que no participó en el estudiar. "Hay una serie de adaptaciones asociadas con pasar a un clima ártico, pero ninguna con una conexión tan clara con el frío como esta", agrega.
Aunque los estudios han demostrado algunos ejemplos sorprendentes de la adaptación humana reciente, por ejemplo, evitando enfermedades infecciosas como la malaria o la capacidad de digerir la leche, se sabía relativamente poco sobre las respuestas evolutivas a las características fundamentales del medio ambiente, a saber, la temperatura y el clima .
"Obviamente, los humanos vivieron en África durante mucho tiempo, y uno de los principales factores ambientales que cambiaron a medida que los humanos emigraron al norte fue la temperatura", explica la genetista de poblaciones Aida Andres . Así que ella y Felix Key, el Instituto Max Planck en Leipzig, se centraron en un gen, TRPM8 , que codifica un canal de cationes en las neuronas que inervan la piel. Se activa con temperaturas frías y es necesario para detectar frío y para la termorregulación. Si había un lugar para buscar la adaptación humana, este gen parecía un buen candidato.
Utilizando el conjunto de datos 1000 Genomes y el Panel de Diversidad del Genoma de Simons , los investigadores investigaron variantes de este gen en poblaciones de África, Europa y Asia. Descubrieron que un único polimorfismo de nucleótido (SNP) en una región reguladora del gen TRPM8 era "altamente diferenciado entre diferentes poblaciones en el mundo", dice Andrés, ahora en el University College London. Y el genotipo se correlaciona con la latitud: el 5 por ciento de las personas con ascendencia nigeriana, frente al 88 por ciento de las personas con ascendencia finlandesa, llevan la variante adaptada al frío.
Utilizando modelos de genética de poblaciones, los investigadores dedujeron que el alelo adaptado al frío ya existía en la población ancestral africana, y que se volvió más común a medida que las personas migraron hacia el norte. El patrón geográfico fue consistente con la selección positiva para el SNP en latitudes más altas, dice Andrés.
"Una de las cosas interesantes de [esta variante] es que es relativamente más común en Europa que en los asiáticos que viven en la misma latitud", señala Hawks. "No sabemos por qué debería ser así". Tal vez hay un factor histórico aquí que todavía no se entiende ".
Para descubrir cuándo se produjo la selección en esta variante, los investigadores buscaron el SNP en los genomas a partir de restos antiguos de cazadores recolectores o agricultores que vivieron hace 3.000-8.000 años en Eurasia. Resultó que el alelo ya era común entre estos grupos hace al menos 3.000 años.
La conexión entre TRPM8 y migraña no es clara, aparte de la asociación. "La selección optimiza la forma física", dice el antropólogo John Hawks de la Universidad de Wisconsin-Madison que no estuvo asociado con el estudio. "No optimiza la salud, no optimiza la felicidad, por lo que a veces la selección empuja las cosas y tienen efectos secundarios negativos". Este parece ser un caso en el que un gen es empujado a mayor frecuencia mediante la selección para la adaptación al frío, y puede tener un efecto secundario negativo sobre la susceptibilidad a las migrañas ". También es posible que la desventaja de tener el alelo TRPM8 adaptativo al frío es un fenómeno moderno, y el riesgo de migraña no apareció hasta más recientemente ya que los ambientes han cambiado, dice Nielsen.
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